空中阁楼、遥不可及、不接地气……人们对基因测序的认识有多局限,其普及之路就有多困难。

近几年,国内以华大基因为代表的基因测序企业,竭尽全力地帮助市场教育,基因测序服务的新兴公司也渐渐增多。人们对基因测序有了更多的认识,需求开始被刺激出来,包括 AI、大数据与基因测序的结合应用,这理应会触发基因测序的一个爆点。

然而,整个基因测序市场依旧不愠不火,其症结到底是什么?答案则是成本。

最开始,很多人认为基因测序 “不接地气” 的很大部分原因则是测序服务贵,而测序服务贵的重要原因之一则是测序仪的技术问题而导致的时间成本和资金成本高。很明显,从整个产业链条来看,作为上游企业,测序仪厂商的技术突破和成本下降对整个行业的发展有着举足轻重的作用。

“实际上,今天无论是价格,便携程度,还是方便程度,基因测序仪已经和在医院的大多常规设备很接近。但可能还是价格太高,一般的用户承受不了,同时大家对基因组学还有点陌生,认知在慢慢变化中。” 华大智造执行副总裁刘健说。

今年 1 月,基因测序行业巨头 Illumina 推出 iSeq 100,被称为 “低成本”、“小尺寸”、“高精度” 为优势的新型 DNA 测序仪。当时,此消息在行业内掀起了一波热议。如果说 iSeq 100 让业内人感受到了极大的安慰的话,华大智造的基因测序仪 MGISEQ-T7 则会让很多人惊喜。

2018 年 10 月 25 日,华大智造发布了超高通量基因测序仪 MGISEQ-T7(以下简称 T7)。T7 被称为 “超级生命计算机”,是一台灵活、快速、超高通量的基因测序仪,拥有超高的日生产能力,日产出数据高达 6Tb。据悉,T7 的 4 联芯片平台采用独特的芯片搭载技术,可实现 4 张芯片进行完全独立的测序流程,如同 4 台测序仪同时进行工作,且芯片间互不影响。同时,MGISEQ-T7 可同时支持全基因组测序、超深度外显子测序、表观基因组测序、肿瘤大 Panel 基因检测。也就是说,用户可以按照他们的不同需求随时随地进行同时测序,并可以最大程度地节省时间。MGISEQ-T7 测序速度提升到行业最高水平的 50% 以上。

“日产出数据高达 6Tb ” 对于基因测序行业来说是怎样的突破?刘健做了详细地解释。“每个人的全基因组信息都有 30 亿个碱基,一个碱基有四种可能性如 ACGT。相当于 ACGT 四种组合有 30 个亿的排列。我们测一个人的全基因组时,会深度测试,所以说一个人的全基因组量大概是一百个 G。” 他举例说,上个世纪末,全世界六个国家共同做了一个项目——人类基因组计划。当时,六个国家花了 13 年,耗资 30 多亿美金,测出来一个人的全基因组。而 T7 一天可以测 6Tb 的数据,也就是可以测 60 个人的全基因组数据。

“以前需要十三年测一个人,现在只需要一天能测 60 个人。原来花几十亿美金,到现在我们一个全基因组测试的价格可能都不到 600 美金。这就是基因测序中体现的超摩尔定律。” 刘健补充说道。

各大媒体争相报道 MGISEQ-T7,“6Tb 代表着全球行业内的最高水平”,“超级生命计算机”,T7 获得了很高的评价。那么,T7 对于行业来说究竟有什么样的影响?华大智造的愿景是怎么样的?

“我们希望 5 年完成超越,给行业的下游企业或者临床诊断提供一个基本的可以选择的权利。” 刘健一句话总结了华大智造的努力方向。基因测序行业的巨头 Illumina,目前市场占率高达 70%。“我们买东西的时候都不希望出现一个情景:没得选,只能买一家的产品,这是自由度的降低。” 刘健始终认为选择是一种良性竞争,可以进一步地推动这个行业的发展,提高各自产品的竞争力。说到巨头如何超越,刘健表示 T7 的速度更快,测序成本较低。“测序成本低是我们一直以来的优势。T7 是有可能第一台实现个人全基因组测序从 1000 美金进入到 100 美金的机器。” 他说。

在不断降低测序成本的同时,华大智造也在努力专研基因测序机构与企业能够承担得起的测序仪。刘健表示,“我们收购 CG 之后,做了很多产业转化,包括把生产全部都转移到了国内,把技术里面的很多原材料国产化,就在这个过程中,我们掌握了大量的核心的技术,包括研发和生产的技术,把成本做到大幅降低。” 他解释道,“我们希望新科技造福人类,尽可能让技术被普及,被大家所认可,并且用到大众的生活中去。这样才能改变基因测序在常人眼里遥不可及的形象。”

虽然华大智造是一家优秀的测序仪企业,但如果我们认为华大智造只是一个测序仪硬件制造厂商,那则会看得非常局限。“我们的主线其实是围绕生命数字化的过程。” 刘健强调道,“其中,我们最擅长的地方就是生命的起源,所以基因是我们的重点,但同时我们也不会忽略其他生命数字化的工具。” 他补充说。

所有的生命体都是经历了 DNA,RNA,蛋白质,小分子,细胞,个体或组织,再到整体的过程,生命的源头是来自于 DNA。所以研究生命的数字化也要尊重生命体的规律,从源头切入。据刘健介绍,目前,华大智造的大部分产品都是围绕基因测序领域展开,如基因测序仪,还包括基因测序仪的耗材、试剂盒,处理血液、毛发、唾液的前处理设备等等。

除了基因测序以外,华大智造也有分析测序数据的产品,如生信分析加速产品 MegaBOLT。例如肿瘤数据的分析较常规数据更为耗时,而使用 MegaBOLT,可以带来 15 倍以上计算速度的提升。同时,MegaBOLT 也将上线 BGI Online 云计算平台,为接下来的基因数据的分析提供了更加灵活高效的解决方案。此外,在远程超声和智能超声、核磁共振等方面,华大智造也在和别的企业一起合作,形成良性互补。

“我们希望大家可以很容易地将技术用起来,所以需要把整个产业链上的使用门槛都打破。” 他说。但是需要打破产业链的使用门槛,对于技术实力的要求则非常高。而刘健表示,技术团队方面的实力则正是华大智造的优势特点。“我们成立不到三年,在 800 人的团队中,研发人员比例已经超过 50%,这里面包括机器硬件,芯片的、试剂、应用等领域的人才。” 据他透露,华大智造在收购了 CG 后还保留了近百人的研发团队。

而且,值得一提的是,华大智造专门有一个团队专注前沿性的跨界的技术。“因为我们相信跨界的技术会改变一个行业,所以我们高度重视,同时会评估这些技术在自身业务的不断扩展中,是否可以融合。” 他说。值得一提的是,这样的实践已经在悄然进行,华大智造在考虑将 AI 技术与基因测序相关的产品结合。